질병관리청, 유전자검사기관 지침 제정 공청회 개최

- 질병청, 유전자검사기관 지침 제정을 위한 의견수렴의 장 마련

- 유전자검사 환경의 변화, 입법공백 등으로 인한 주요쟁점에 대한 가이드라인 마련

- 지침 제정으로 검사기관들의 고충 해소 및 안정적 운영 기반 마련 기대

  질병관리청(청장 임승관)은 11월 26일(수) 오후 2시, 분당서울대학교병원 헬스케어혁신파크(미래홀)에서 '유전자검사기관 지침 제정' 공청회를 개최한다. 본 공청회는 유전자검사기관(의료기관 및 유전자검사기업 등) 총괄책임자 및 종사자, 관련 학회, 공공기관 전문가 등 200여명이 참석하여 지침 연구(안)을 공유하고, 주요 쟁점에 대한 전문가 및 참석자 토론 등으로 진행될 예정이다. 

  2025년 11월 기준, 질병관리청에 신고 되어 있는 유전자 검사기관은 총 267개소(휴업기관 포함)이며, 이 기관들은 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 생명윤리법)에 따라 검사를 수행해 왔다.

  최근에는 유전체 관련 기술 혁신, 유전자 검사 기법의 고도화, 소비자 직접 대상(DTC) 유전자검사제도 도입, 검체뿐 아니라 유전정보를 활용한 빅데이터 사업 활성화 등 정책 환경의 변화에 따라, 유전자검사 활용 영역이 확대되어 가고 있는 추세이다. 

  그러나, 현행 법령 및 제도가 급변하는 유전자검사 현장 여건을 충분히 반영하지 못하고, 모호한 법 규정과 표준화된 법령해석 지침 부재 등의 문제로 인해 일선 현장의 혼란이 가중되면서, 최근 몇 년간 정부 차원의 명확하고 구체적인 가이드라인에 대한 요구가 지속적으로 있었다.

  질병청은 올 상반기 유전자검사기관 대상 현장조사를 실시하였고, 업계관계자와 전문가로 구성된 협의체, 부처 간 협의 등을 통해 지침에 반영할 주요 쟁점들*을 도출하였으며, 이번 공청회에서 의견수렴 및 토의를 진행할 계획이다.

  * (주요쟁점) 1. 검사기관 신고 체계(검사목적별 구분 기준) 2. 새로운 검사법(NGS-패널검사, WGS, WES)의 신고 허용 여부  3. 유전정보의 활용 4. 국내 검체․유전정보의 국외 이전 문제 등

  이번 공청회 결과를 바탕으로 질병관리청은 연말까지 보건복지부 등 관계기관과 협의를 거쳐 지침안을 마련하고, 내년부터 유전자검사기관 대상으로 지침 내용에 대한 교육을 실시하는 등 홍보할 예정이다.

  김원호 질병관리청 국립보건원장(직무대리)는 "유전자검사기관 지침 제정을 통해 법령 해석, 집행에 대한 정부의 명확하고 일관적인 가이드라인 제공, 유전자검사기관들의 고충 해소 및 안정적인 운영 환경 조성에 기여할 것"이며, 이는 "생명윤리법의 입법공백을 보완하는 한편 향후 법령 개정 등에 중요한 역할을 할 것"이라고 밝혔다. 

<붙임>  유전자검사기관 지침 제정 공청회 개최 계획(안)